THÔNG TIN Y HỌC

Xét nghiệm tiền hôn nhân sàng lọc bệnh lý di truyền




- Các bệnh lý di truyền đang trở thành vấn đề mới nổi cùng với nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị. Dù là các bệnh lý hiếm gặp với tần suất mắc thấp, từ 1/200.000 đến 1/800 trẻ, dẫn đến tâm lý chủ quan ở các gia đình trẻ không thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân.
- Nhưng theo nghiên cứu có hơn 8.000 bệnh lý di truyền khác nhau nên ước tính cứ 17 người trên thế giới thì có 1 người mắc phải bệnh lý di truyền.

I. Tầm quan trọng của việc xét nghiệm tiền hôn nhân:

Các căn bệnh dị tật bẩm sinh phổ biến nhất hiện nay là hội chứng Down (Trisomy 21) chiếm 53%, hội chứng Edwards (Trisomy 18) chiếm 13%bệnh Turner (tơcnơ - monosomy x, nằm trong nhóm bất thường trên NST Giới tínhchiếm 8%, hội chứng Patau (Trisomy 13) chiếm 5%...

bang-ti-le-bat-thuong-tren-NST

Các bệnh dị tật bẩm sinh phổ biến

Ngày nay các phương pháp chẩn đoán trước sinh còn phát hiện ra các bất thường do vi mất đoạn (micro deletion) trên nhiễm sắc thể dẫn đến các bệnh hiếm gặp như:
Hội chứng DiGeorge (22Q11.2), hội chứng Angelman/Prader Willi (AS/PWS), hội chứng WOLF-HIRSCHHORN - 4P, hội chứng mèo kêu CRI-DU-CHAT 5P-

Đa số các bệnh lý này không có biện pháp điều trị đặc hiệu và 95% trẻ em mắc các bệnh lý di truyền không thể sống qua 5 tuổi.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời, nếu không thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân, các chương trình tầm soát - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, thì ước tính sẽ có:

  • 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21);

  • 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18);

  • 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh;

  • 2.200 trẻ bị Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh)

  • 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh;

  • 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD;

  • 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh;

Những căn bệnh quái ác này vừa là gánh nặng tài chính vừa là áp lực tinh thần cho gia đình nếu không được chẩn đoán sớm.
xet-nghiem-tien-hon-nhan
 

II. Gói xét nghiệm tiền hôn nhân:

Với mục đích kiểm tra sức khỏe nam và nữ trước khi kết hôn để tầm soát các bệnh liên quan đến đường sinh sản, phòng tránh bệnh lây nhiễm trong đời sống hôn nhân. Giúp phát hiện các vấn đề liên quan đến khả năng sinh sản, kiểm soát bệnh lý di truyền nhằm phòng ngừa các bệnh di truyền từ bố mẹ sang con.

1. Thông tin gói xét nghiệm tiền hôn nhân:

STT Tên xét nghiệm Nữ Nam
1 Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm laser x x
2 Định nhóm máu hệ ABO (Kỹ thuật trên thẻ) x x
3 Nhuộm soi tìm lậu cầu (Neisseria gonorrhoeae)   x
4 Soi nhuộm huyết trắng (bạch cầu, tế bào thượng bì, vi nấm, Trichomonas vaginalis, Clue cells, Lactobacillus sp., Mobiluncus, Nesseria gonorhoeae (Song cầu trùng Gram âm hình hạt cà phê), Bacci Gram âm, Bacci Gram dương, Cocci Gram âm, Cocci Gram dương) x  
5 Soi tươi huyết trắng (hồng cầu, bạch cầu, tế bào thượng bì, vi nấm, Trichomonas vaginalis, Clue cells (test sniff), Lactobacillus sp., tạp trùng, Mobiluncus) x  
6 Treponema pallidum RPR định tính x x
7 Treponema pallidum TPHA định tính x x
8 Kháng nguyên bề mặt viêm gan siêu vi B (HBsAg) miễn dịch tự động x x
9 Kháng thể  viêm gan siêu vi B (Anti HBs) miễn dịch tự động x x
10 Kháng thể viêm gan siêu vi C (Anti HCV) miễn dịch tự động x x
11 Kháng nguyên và kháng thể HIV (HIV Ag/Ab) miễn dịch tự động x  
12 Định lượng CA 125/máu x  
13 Định lượng CA 15 - 3/máu x  
14 Định lượng Free PSA/máu   x
15 Định lượng PSA Total/máu   x
16 Rubella IgM miễn dịch tự động x  
17 Rubella IgG miễn dịch tự động  x  
18 CMV IgM miễn dịch tự động x  
19 CMV IgG  miễn dịch tự động x  
20 HSV DNA x  
21 Phết tế bào cổ tử cung (Pap's mear ) x  
22 Tổng phân tích nước tiểu 10 thông số x x
23 Định lượng βhCG (Beta human Chorionic Gonadotropins)/máu x x
24 Định lượng Estradiol/máu x x
25 Định lượng Progesteron /máu x x
26 Định lượng Testosterol/máu x x
27 Định lượng FSH (Follicular Stimulating Hormone)/máu x x
28 Định lượng LH (Luteinizing Hormone)/máu x x
29 Tinh dịch đồ WHO 2010   x


2. Ý nghĩa gói xét nghiệm tiền hôn nhân:

Dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai. Dựa theo kết quả kiểm tra của cả nam lẫn nữ, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp phù hợp nhất với tình hình cặp đôi hiện tại và về sau, kiểm soát bệnh lý di truyền nhằm phòng ngừa bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Nhờ đó, không chỉ đời sống vợ chồng hạnh phúc hơn mà còn đảm bảo cho thế hệ tương lai được khỏe mạnh.

III. Gói xét nghiệm tiền sinh:

Thực hiện các xét nghiệm Double test, Triple test nhầm phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi thông qua máu của mẹ và theo dõi thai kỳ thông qua chỉ số sinh học của sản phụ.

goi-xet-nghiem-tien-sinh

1. Thông tin gói xét nghiệm tiền sinh:

STT Tên xét nghiệm
1 Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm laser
2 Định nhóm máu hệ ABO (Kỹ thuật trên thẻ)
3 Sàng lọc trước sinh - Double test (11w2d-13w) 
4 Sàng lọc trước sinh - Triple test (15w-20w) 
5 Treponema pallidum RPR định tính 
6 Treponema pallidum TPHA định tính
7 Kháng nguyên bề mặt viêm gan siêu vi B (HBsAg)  miễn dịch tự động
8 Kháng thể  viêm gan siêu vi B (Anti HBs) miễn dịch tự động
9 Kháng thể viêm gan siêu vi C (Anti HCV) miễn dịch tự động
10 Kháng nguyên và kháng thể HIV (HIV Ag/Ab) miễn dịch tự động
11 Định lượng Glucose/máu
12 Định lượng Protein Total/máu
13 Rubella IgM miễn dịch tự động
14 Rubella IgG miễn dịch tự động 
15 CMV IgM miễn dịch tự động
16 CMV IgG  miễn dịch tự động
17 HSV DNA
18 Toxoplasma gondii IgM/IgG  kháng thể miễn dịch  tự động/máu
19 Tổng phân tích nước tiểu 10 thông số
20 Định lượngProtein/ nước tiểu


2. Ý nghĩa gói xét nghiệm tiền sinh:

-Việc tầm soát trước sinh là rất quan trọng nhằm xác định nhóm thai phụ có nguy cơ cao. Giảm số lượng ca làm thủ thuật chẩn đoán không cần thiết (có thể dẫn đến nguy cơ xảy thai) như phương pháp chọc ối.
-Tầm soát trước sinh cho phép sàng lọc nhiều bệnh từ nhiễm trùng (CMV, Rubella, Toxoplasma, giang mai, HIV, HBV… ), tiểu đường thai kỳ, rối loạn chức năng tuyến giáp thai kỳ, cho đến các bệnh di truyền phân tử và đột biến nhiễm sắc thể.
-Hiện nay việc tầm soát - sàng lọc trước sinh được ứng dụng rộng rãi nhằm phòng ngừa và giảm thiểu số trẻ ra đời bị những dị dạng bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền nặng.

IV. Gói xét nghiệm sơ sinh:

Sàng lọc sau sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh. Việc này nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

goi-xet-nghiem-sau-sinh-so-sinh

1. Thông tin gói xét nghiệm sơ sinh:

STT Tên xét nghiệm
1 Định lượng Vitamin B12
2 Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm laser
3 Định nhóm máu hệ ABO (Kỹ thuật trên thẻ)
4 Định lượng TSH (Thyroid Stimulating hormone)/máu
5 Định lượng Bilirubin Direct/máu
6 Định lượng Bilirubin Indirect/máu
7 Định lượng Bilirubin Total/máu


2. Ý nghĩa gói xét nghiệm sơ sinh:

Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ có khả năng phục hồi và phát triển bình thường. Thời điểm thích hợp để thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ là từ 2-7 ngày tuổi. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh. Nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé thấm lên giấy để làm sàng lọc. Ngoài gót chân, các bé cũng có thể được lấy máu tĩnh mạch.

Quý khách hàng có nhu cầu tư vấn hoặc thực hiện xét nghiệm vui lòng liên hệ qua Số tổng đài: 028.9996.8899 hoặc Hotline: 0909.026.808 để được hướng dẫn và tư vấn về gói xét nghiệm cũng như các dịch vụ của trung tâm.

Tin liên quan

Chúng tôi trên Facebook

Tin mới

CHÚC MỪNG KHAI TRƯƠNG LA ANN HAIR & SPA

Ngày 11/06/2022, La Ann Hair & Spa đã chính thức khai trương tại địa chỉ: 117 Đường số 3, Cư Xá Đô Thành, Phường 4, Quận 3, TP.HCM.

XÉT NGHIỆM ĐỘC CHẤT CHO NHÂN VIÊN Ở ĐÂU?

- Các doanh nghiệp sẽ tổ chức hoạt động khám sức khỏe cho người lao động theo thông tư 14. It nhất một lần trong năm người sử dụng lao động phải tổ chức khám sức khỏe cho người lao động.

XÉT NGHIỆM ĐỘC CHẤT LÀ GÌ?

Hóa chất đang xâm nhập vào cơ thể của bạn hằng ngày, thông qua nhiều con đường khác nhau, khiến cho sức khỏe của bạn dần suy yếu. Nhất là đối với những người đang làm việc trong môi trường công nghiệp, ...

DỊCH SỐT XUẤT HUYẾT ĐANG BÙNG PHÁT TRỞ LẠI

Những ngày gần đây, số ca mắc sốt xuất huyết đang tăng và chưa có dấu hiệu dừng lại. Các bác sĩ cảnh báo, người dân cần chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh, diệt muỗi, diệt lăng quăng, tránh để ...

BỐN SAI LẦM THƯỜNG GẶP KHI CHĂM SÓC TRẺ BỊ HO

“Kiêng thịt gà, tôm; không cho bé bú; không chú ý đến đường thở; chủ quan trước tiếng ho của trẻ” là 4 sai lầm thường gặp ở phụ huynh khi chăm sóc trẻ bị ho. Đây là nhận định của TS.BS Trần Anh Tuấn- ...

BỆNH ĐẬU MÙA KHỈ NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH PHÒNG TRÁNH

Từ tháng 5 năm nay, phát hiện nhiều ca mắc mới virus gây bệnh đậu mùa khỉ và trở thành làn sóng bùng phát trên toàn cầu. Ngày 29/5, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công bố báo cáo đầu tiên về làn ...