XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH LÀ GÌ?
-Các xét nghiệm Tầm soát diện rộng có thể nhận diện các đối tượng có nguy cơ cao mắc một số bệnh lý nhất định để thực hiện các xét nghiệm hay thủ thuật chẩn đoán, hướng tới hoạt động phòng ngừa. Khi phát hiện đối tượng có nguy cơ mang thai mắc các bệnh dị tật thai nhi bẩm sinh, các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện tiếp xét nghiệm chẩn đoán.
-Xét nghiệm Chẩn đoán có thể xác định bản chất và nguyên nhân gây bệnh qua việc đánh giá bệnh sử, thăm khám và xem xét các kết quả xét nghiệm với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn phương pháp tầm soát.
1. TẠI SAO CẦN PHẢI THỰC HIỆN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH?
TỈ LỆ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ:
Theo thống kê của WHO (1996) về dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể thì:
-Ở các nước đang phát triển: 2-3/1000 trẻ.
-Ở các nước phát triển: 1,2/1000 trẻ.
Trong số các căn bệnh dị tật bẩm sinh đó thì phổ biến nhất là (Trisomy 21) DOWN chiếm 53%, (Trisomy 18) hội chứng Edwards chiếm 13%, (tơcnơ - monosomy x, nằm trong nhóm bất thường trên NST Giới tính) bệnh Turner chiếm 8%, bệnh Patau (Trisomy 13) hội chứng Patau chiếm 5%...
Các bất thường xảy ra trên NST
Tầm soát trước khi sinh là việc rất quan trọng, giúp giảm tỉ lệ trẻ mắc phải các
hội chứng di truyền nguy hiểm như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner (tơcnơ), cường giáp bẩm sinh, bệnh tan máu bẩm sinh...giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẰNG THỦ THUẬT XÂM LẤN:
Thời gian thực hiện và rủi ro khi thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn:
Thủ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CSV) có thể thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến 40, trong khi thủ thuật Chọc ối (Amnio) nên thực hiện khi thai đủ 16 tuần tuổi.
Tỉ lệ sảy thai khi thực hiện thủ thuật chuẩn đoán xâm lấn2.1 LẤY MẪU LÔNG NHUNG MÀNG ĐỆM - (CVS)
-Phương pháp này được thực hiện để lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic villus) từ nhau thai để xét nghiệm. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung hoặc thành bụng thai phụ.
-Ưu điểm của xét nghiệm này so với thủ thuật chọc ối là có thể được thực hiện ở những tuần thai sớm hơn (từ tuần thứ 11 trở đi). Do đó, gia đình thai phụ sẽ được tư vấn và có thể ra quyết định từ sớm.
-Khi mang thai, nhau thai cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho em bé đang phát triển và loại bỏ các chất thải ra khỏi máu. Lông nhung màng đệm là những cấu trúc nhỏ của mô nhau thai có chung cấu trúc di truyền với thai nhi. Việc xét nghiệm các tế bào này có thể tiết lộ tình trạng biến đổi nhiễm sắc thể (phát hiện các hội chứng di truyền như Down, Turner, Patau, Edwards...) cũng như các bệnh di truyền khác.
-Mặc dù lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về sức khỏe của thai nhi, nhưng tỉ lệ rủi ro cao hơn phương pháp chọc ối, điều quan trọng là phải hiểu các rủi ro và chuẩn bị những chọn lựa khi có kết quả.
2.2 PHƯƠNG PHÁP CHỌC ỐI - (Amnio):
Chọc ối cùng với sinh thiết gai nhau thai là một trong những thủ thuật xâm lấn phổ biến với mục đích thu thập nước ối để tiến hành phân tích, xét nghiệm ADN nhằm một số mục đích nhất định như:
- Xác định quan hệ huyết thống thai nhi
- Sàng lọc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể cùng một số bệnh lý khác
-Thông thường, thủ thuật này sẽ được tiến hành trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 15 đến 20. Theo các chuyên gia, nhờ phân tích ADN có trong dịch ối mà các nhà khoa học có thể phát hiện ra đến 99% các bất thường về nhiễm sắc thể mà điển hình là hội chứng Down.
-Cũng như phương pháp CSV, Chọc ối cũng có tỉ lệ nguy hiểm tới thai nhi, với tỉ lệ sảy thai từ 0.1% đến 0.5%, cần được thực hiện bởi những bác sĩ có kinh nghiệm và chuyên môn cao.
3. CÁC KỸ THUẬT ĐƯỢC DÙNG ĐỂ KHẢO SÁT SỰ BẤT THƯỜNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ:
3.1 NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ (Karyotype):
Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó như đột biến số lượng nhiễm sắc thể, các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn nhiễm sắc thể.
bảng nhiễm sắc thể đồ ở người.3.2 PHƯƠNG PHÁP FISH – FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION:
-Là phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ nhằm khảo sát sự bất thường về số lượng của 5 Nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, X và Y bằng cách sử dụng một đoạn mồi đặc hiệu (probe) gắn tín hiệu huỳnh quang, và đọc kết quả bằng kính hiển vi huỳnh quang chuyên biệt để phát hiện sự có mặt hoặc vắng mặt của một đoạn gen nào đó trên nhiễm sắc thể.
-Tuy nhiên phương pháp này có năng suất kém và không loại trừ được ngoại nhiễm máu mẹ.
-Kỹ thuật FISH được chỉ định trong các trường hợp sau:
-
Chẩn đoán tiền sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.
-
Phát hiện các mất đoạn nhỏ ở một số hội chứng di truyền.
-
Xác định các đoạn nhiễm sắc thể chưa rõ nguồn gốc.
-
Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư.
3.3 KỸ THUẬT PCR HUỲNH QUANG ĐỊNH LƯỢNG - QF PRC (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction):
PCR huỳnh quang định lượng là kỹ thuật sinh học phân tử dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn (STR) đặc hiệu, đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.
4 markers NST 21, 18, 13 gồm:
D21S1414, D21S1411, D21S1446, D21S1435
D18S535, D18S391, D18S286, D18S390
D13S631, D13S634, D13S258, D13S305
KỸ THUẬT PCR HUỲNH QUANG ĐỊNH LƯỢNG có đặc điểm:
-
Phát hiện được ngoại nhiễm máu mẹ.
-
Năng suất cao, chính xác.
-
Tỉ lệ phát hiện lệch bội 13, 18, 21, X và Y là 99%.
-
Tuy nhiên không phát hiện được xóa đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, trao đổi đoạn… hay thể khảm (mosaic).
* CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết định điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
------------------------------------------------
Đọc thêm các hội chứng bất thường trên các nhiễm sắc thể gây nên các bệnh di truyền: