THÔNG TIN Y HỌC

Hội chứng thiên thần Angelman - AS - Disomy 15 (UPD)




Dù được gọi với cái tên mỹ miều: Hội chứng Thiên Thần với những đứa trẻ khuôn mặt luôn phấn khích và hay cười, Angelman Syndrome (AS) là một loại hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra trên cặp NST số 15 với nhiều triệu chứng bất thường ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe thể chất của trẻ.

1. NGUYÊN NHÂN GÂY NÊN HỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN LÀ GÌ?

- Hội chứng thiên thần có cơ chế phát sinh giống với hội chứng Prader Willi (PWS)cũng được gọi là UPD 15 vì cùng xảy ra rối loạn trên cặp NST số 15 của trẻ.

- Thông thường, mỗi trẻ sẽ được thừa hưởng 23 NST từ người bố và 23 NST từ người mẹ tạo nên 23 cặp NST. Trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất một NST 15 hoặc nhận cả hai NST số 15 (15q11-13) chỉ từ người bố hoặc chỉ từ người mẹ mà  thôi.

- Nếu trẻ nhận cả hai bản sao NST số 15 từ người bố thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS). Ngược lại nhận hai bản sao NST số 15 từ người mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi (PWS).

- Những nét đặc trưng của hội chứng này gây ra bởi việc mất chức năng của một loại Gen tên là UBE3A, một người thường sẽ nhận được mỗi bản sao UBE3A từ cả bố và mẹ, hai bản sao của Gen này đều được kích hoạt trên các mô của cơ thể. Tuy nhiên, ở vài khu vực trong não bộ, chỉ có bản sao Gen UBE3A từ người mẹ là hoạt động. Nếu xảy ra rối loạn NST hoặc đột biến gen thì não bộ sẽ không có bất cứ bảo sao Gen UBE3A nào.


Vị trí gen UBE3A trên nhiễm sắc thể số 15


Những yếu tố bất thường của Gen UBE3A trong các trường hợp mắc phải bệnh thiên thần Angelman như:

  • Khoảng 70% trường hợp mắc phải hội chứng này xảy ra khi đoạn NST số 15 chứa Gen UBE3A bị xóa trong mỗi tế bào.

  • Khoảng 11% trường hợp xảy ra khi bản sao Gen UBE3A từ người mẹ xảy ra đột biến.

  • Một tỉ lệ nhỏ xảy ra hội chứng Angelman là khi một người nhận được cả hai bản sao NST số 15 từ người bố. Hiện tượng này được gọi là "Di truyền đơn Gen" (Uniparental Disomy - UPD)

  • Hiếm hơn, Hội chứng này xảy ra bởi việc chuyển đoạn NST, hoặc đột biến, khiếm khuyết trong khu vực DNA kiểm soát sự kích hoạt của Gen UBE3A. Việc biến đổi Gen này sẽ làm bất hoạt Gen UBE3A hoặc một số Gen khác trên bản sao NST số 15 từ người mẹ.

chuyen-doan-nhiem-sac-the

- Ở một số người mắc phải hội chứng Angelman, nếu bị mất thêm Gen tên là OCA2 (Gen có chức năng sản sinh hắc tố Melanin tạo màu cho da, mắt và tóc) dẫn đến việc làm tóc và da có màu sáng, tái hơn người bình thường.

2. Biểu hiện thường gặp của hội chứng Thiên Thần - Angelman

- Hội chứng này là sự rối loạn gen rất phức tạp, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh của trẻ. Các biểu hiện tạo nên đặc trưng của hội chứng thiên thần chính là những đứa trẻ hay cười, dễ phấn khích, khuôn mặt lúc nào cũng vui vẻ.

- Đối với trẻ sơ sinh đầu sẽ nhỏ hơn bình thường, các biểu hiện của hội chứng này chưa rõ ràng. Nhưng trẻ sẽ chậm phát triển, không biết bò từ tháng thứ 6 đến tháng thứ 12.

2.1 Trẻ vị thành niên sẽ gặp các triệu chứng như:

  • Chậm phát triển trí tuệ, chậm nói.

  • Gặp vấn đề trong việc di chuyển, đi lại khó khăn, mất thăng bằng.

  • Mắc chứng động kinh.

  • Trẻ thường có trạng thái vui vẻ, dễ bị kích động, hay cười lớn vỗ tay.

  • Hiếu động thái quá, khó tập trung và thích nghịch nước.

  • Trẻ sẽ bị rối loạn giấc ngủ, khó ngủ, ngủ ít hơn bình thường.

2.2 Đối với người trưởng thành mắc hội chứng Angelman:

  • Tính hiếu động, dễ phấn khích có chiều hướng giảm.

  • Vấn đề rối loạn giấc ngủ cũng được cải thiện hơn.

  • Ảnh hưởng về mặt trí tuệ thì không thay đổi, người bệnh vẫn bị thiểu năng trí tuệ, nói năng không lưu loát.

  • Chứng động kinh vẫn còn.

  • Cột sống bị vẹo.

  • Khuôn mặt của người bệnh biến dạng, mặt tròn trĩnh, da dầy.

khuon-mat-nguoi-mac-hoi-chung-angelman
Về tuổi thọ của người mắc hội chứng thiên thần Angelman thì vẫn giống người thường.

3. Điều trị bệnh Angelman như thế nào?

- Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn Hội chứng Thiên thần. Việc điều trị hiện tại tập trung vào việc kiểm soát các vấn đề y tế, sức khỏe của người bệnh.

- Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của người bệnh, phương pháp điều trị hội chứng thiên thần có thể bao gồm:

  • Về vấn đề tâm lý, cần có chuyên gia và các liệu pháp giao tiếp để giúp trẻ tập nói và biểu đạt mong muốn tốt hơn. Đồng thời kiểm soát hành vi phấn khích của trẻ, giúp trẻ tập trung hơn vào một vấn đề mà trẻ đang làm như là tập đọc, tập viết,...

  • Chứng động kinh có thể đươc cải thiện bằng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.

  • Tập các bài vật lý trị liệu để giúp cải thiện các vấn đề đi bộ và di chuyển của trẻ.

  • Hướng dẫn trẻ các tư thế ngồi đúng tránh làm trầm trọng chứng vẹo cột sống.

  • Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật nếu cột sống cong quá mức.

4. Xét nghiệm gen di truyền bệnh Angelman ra sao?

- Nếu trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng thiên thần UDP 15, phụ nữ lớn tuổi (từ 30 đến trên 35 tuổi), từng bị xảy thai, mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân hãy cân nhắc đến việc nói chuyện với bác sĩ và đến các trung tâm xét nghiệm gen di truyền để giúp tầm soát bệnh và lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). 

Double Test Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

------------------------------

Nguồn: Hội chứng Angelman (Thư viện Y học quốc gia Mỹ)

Xem thêm các Hội chứng:

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24 NHIỄM SẮC THỂ
HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13 
HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18
HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - TRISOMY X
HỘI CHỨNG KLINEFELTER
HỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM
HỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY X


CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ:
HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2
HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWS

HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P
HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-

 


Tin liên quan

Chúng tôi trên Facebook

Tin mới

ƯU ĐÃI CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG

Sức khỏe là vốn quý của con người, nhưng chúng ta lại cho rằng mình còn trẻ, sức khỏe còn dồi dào thì chưa cần phải lo lắng. Tầm soát sức khỏe định kỳ và kịp thời điều chỉnh lối sống sẽ giúp ta theo dõi ...

SỐ CA ĐỘT QUỴ LIÊN TỤC TĂNG, ĐỐI TƯỢNG NÀO DỄ BỊ ĐỘT QUỴ 'GHÉ THĂM'

Số ca bệnh đột quỵ tăng gấp 11 lần trong vòng 15 năm qua, theo số liệu ghi nhận tại Trung tâm đột quỵ Bệnh viện Nhân dân 115.

TIN LỜI QUẢNG CÁO "NHÀ TÔI BA ĐỜI", NHIỀU NGƯỜI SUY GAN, THẬN

Trung bình một tháng, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương tiếp nhận khoảng 20 ca bệnh nhập viện vì tự ý sử dụng các loại thuốc nam không rõ nguồn gốc, được quảng cáo tràn lan trên mạng xã hội.

GÓC NHÌN: ĐƯỜNG BIÊN Y HỌC

Khoa học là liên tục đặt ra câu hỏi và đi tìm câu trả lời. Khoa học Y học cũng không ngoài quy luật này. Các nhà khoa học, bác sĩ luôn không ngừng tìm hiểu những vùng chưa sáng tỏ, nghiên cứu cái mới để ...

PHỤ NỮ NGÀNH Y - NỖ LỰC, CỐNG HIẾN VÀ TẬN TỤY

Chị em phụ nữ ngành Y tế chiếm hơn 63% trên tổng nhân sự ngành chịu nhiều áp lực về tâm lý phải trực đêm, thay đổi sinh lý và thói quen sinh hoạt gia đình

LIFE LAB XIN CHÚC MỪNG NGÀY THẦY THUỐC VIỆT NAM 27-02

Y đức là phẩm chất tốt đẹp nhất của đội ngũ y bác sỹ, những người thực hiện công tác y tế, được biểu hiện ở việc đặt tinh thần trách nhiệm cao nhất, luôn sẵn sàng và tận tụy phục vụ, hết lòng thương ...