THÔNG TIN Y HỌC

Hội chứng Siêu nữ - 47,XXX - Trisomy X




HỘI CHỨNG SIÊU NỮ LÀ GÌ?

Hội chứng siêu nữ với tỉ lệ mắc phải của hội chứng là 1/1000 người, ít được biết đến hơn các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khác cũng vì những biểu hiện, triệu chứng của nó trên cơ thể ít được thể hiện rõ nét. Người mắc phải hội chứng này thường có vẻ ngoài không khác gì với người đồng trang lứa. 

khuon-mat-benh-nhan-sieu-nu

1. Nguyên nhân xảy ra hội chứng siêu nữ:

- Trisomy X có công thức bộ nhiễm sắc thể (NST) = 44A + XXX là một kiểu lệch bội NST giới tính, xảy ra khi bé gái nhận được thêm một NST X tại cặp NTS số 23, trong khi thông thường chỉ nhận đc 2 NST X.

- Tình trạng NST X dư ra có thể không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, ngoại hình của người mắc phải và gần như có thể sinh sản bình thường. Nhưng cũng có trường hợp các biển hiện trội:

  • Chiều cao hơn người thường, đặc biệt là chân dài hơn.

  • Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ, gặp khó khăn khi tập nói, tập đọc.

  • Trí tuệ kém phát triển hơn người thường, khó khăn biểu lộ cử chỉ,cảm xúc.

  • Thiếu tự tin, lo lắng, và trầm cảm.

  • Teo cơ, cơ thể kém linh hoạt khi vận động.

  • Lòng bàn chân phẳng, ngón tay cong.

  • Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường.

2. Hội chứng siêu nữ có di truyền không?

Vì đây là một sự cố di truyền ngẫu nhiên nên khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai, một bé gái có thể nhận được dư một NST X dẫn đến hội chứng Trisomy X. Do vậy Hội chứng Siêu nữ không phải là bệnh lý di truyền.

3. Những người nào sinh con hay mắc phải hội chứng siêu nữ?

Nếu bạn thuộc nhóm người sau đây, bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ cao hơn những người khác:

  • Phụ nữ trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ càng lớn tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, dễ bị lỗi trong phá trình phân chia NST, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

  • Thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.

  • Làm việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.

  • tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân

  • Có kết quả siêu âm bất thường

  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao

  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

  • Mang đa thai

4. Hội chứng siêu nữ có chữa được không?

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Trisomy X này một các triệt để, tuy nhiên, chúng ta vẫn có thể sử dụng các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

-Đối với trẻ chậm phát triển khả năng học tập thì liệu pháp ngôn ngữ và tư vấn từ bác sĩ sẽ giúp trẻ cải thiện khả năng nói, đọc, viết và khả năng tương tác với người khác.

-Môi trường gia đình và trường học tốt giúp cải thiện các triệu chứng về mặt tâm lý cho bệnh nhân và song song đó bệnh nhân được áp dụng các biện pháp trị liệu Y khoa để cải thiện sức khoẻ thể chất.

5. Chẩn đoán hội chứng Siêu nữ:

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). 

Double Test Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.
 

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

------------------------------

Nguồn: Hội chứng siêu nữ (Healthline)

Xem thêm các Hội chứng:

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24 NHIỄM SẮC THỂ
HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13 
HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18
HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
HỘI CHỨNG KLINEFELTER
HỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM
HỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY X


CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ:
HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2
HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWS
HỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - AS
HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P
HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-

 


Tin liên quan

Chúng tôi trên Facebook

Tin mới

THÔNG BÁO LỊCH NGHỈ TẾT DƯƠNG LỊCH NĂM 2022

Trung tâm xét nghiệm Y khoa Life xin trân trọng thông báo đến Quý Khách hàng và Quý Đối tác lịch nghỉ Tết Dương lịch 2022:

LIFE LAB CHÚC MỪNG NGÀY NHÀ GIÁO VIỆT NAM

Y khoa vừa là Khoa học vừa là nghệ thuật, những Y - bác sĩ trong ngành đều là những nghệ sĩ thực thụ. Nhân ngày nhà giáo 20-11, Life xin kính chúc đội ngũ sư phạm - Y khoa đạt thêm nhiều thành tựu, đào ...

THÔNG BÁO LỊCH NGHỈ LỄ QUỐC KHÁNH 2-9-2021

Trung tâm Life xin thông báo lịch nghỉ lễ quốc khánh 2-9

ƯU ĐÃI CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG

Sức khỏe là vốn quý của con người, nhưng chúng ta lại cho rằng mình còn trẻ, sức khỏe còn dồi dào thì chưa cần phải lo lắng. Tầm soát sức khỏe định kỳ và kịp thời điều chỉnh lối sống sẽ giúp ta theo dõi ...

SỐ CA ĐỘT QUỴ LIÊN TỤC TĂNG, ĐỐI TƯỢNG NÀO DỄ BỊ ĐỘT QUỴ 'GHÉ THĂM'

Số ca bệnh đột quỵ tăng gấp 11 lần trong vòng 15 năm qua, theo số liệu ghi nhận tại Trung tâm đột quỵ Bệnh viện Nhân dân 115.

TIN LỜI QUẢNG CÁO "NHÀ TÔI BA ĐỜI", NHIỀU NGƯỜI SUY GAN, THẬN

Trung bình một tháng, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương tiếp nhận khoảng 20 ca bệnh nhập viện vì tự ý sử dụng các loại thuốc nam không rõ nguồn gốc, được quảng cáo tràn lan trên mạng xã hội.