THÔNG TIN Y HỌC

Hội chứng Prader Willi - PWS -Disomy 15 (UPD)




 

1. Hội chứng Prader-Willi là bệnh gì?

Hội chứng Prader Willi viết tắt là PWS hay còn được gọi là Disomy 15 (UPD 15), là một hội chứng rất hiếm gặp, nguyên nhân là do mất chức năng một Gene trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Tần suất mắc phải từ 1/10.000 đến 1/30.000 trẻ sơ sinh.

2. Nguyên nhân gây ra Prader-Willi:

- Thông thường, mỗi em bé sẽ được thừa hưởng 23 NST từ người bố và 23 NST từ người mẹ tạo nên 23 cặp NST. Trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất một NST 15 hoặc nhận cả hai NST số 15 (15q11-13) từ bố hoặc từ mẹ mà  thôi.

- Nếu trẻ nhận cả hai bản sao NST số 15 từ người mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi (PWS). Ngược lại nhận hai bản sao NST số 15 từ người bố thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS).

Những yếu tố bất thường của Gen trong các trường hợp mắc phải bệnh Prader-Willi như:

- Đa số các trường hợp mắc hội chứng Prader-Willi (khoảng 70%) xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 15 từ người bố bị xóa trong mỗi tế bào. Khi đó, phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố thì bị mất.

- Trong một số trường hợp khác (khoảng 25%), một người mắc phải hội chứng Prader-Willi có đến hai bản sao NST 15 được di truyền chỉ từ người mẹ mà không nhận được từ người bố. Hiện tượng này được gọi là "Di truyền đơn Gen" (Uniparental Disomy - UPD)

-Ngoài ra cũng có trường hợp hiếm gặp gây ra sự chuyển đoạn NST, hoặc gây ra biến dị làm bất hoạt các gen trên NST của người Bố.

chuyen-doan-gen-tren-nhiem-sac-the-15
Chuyển đoạn NST (translocation)

3. Các biểu hiện và triệu chứng bệnh Prader Willi:

Biểu hiện của bệnh nhân qua từng giai đoạn

3.1 Trẻ Sơ Sinh:

  • Bệnh nhược cơ, trương lực cơ kém.

  • Phản xạ bú sữa mẹ gặp khó khăn.

  • Tăng trưởng chậm hơn so với các bé khác.

  • Chậm phát triển hệ vận động (12 tháng mới biết ngồi, 24 tháng mới biết đi)

 

3.2 Trẻ từ 3 đến 7 tuổi: 

Đây là giai đoạn dễ nhận thấy các biểu hiện bệnh nhất:

  • Nhận biết qua gương mặt: Trán hẹp, đầu dài, miệng nhỏ, môi trên mỏng, khóe miệng bị trễ xuống.

benh-nhan-hoi-chung-prader-willi
Nhận biết trẻ mắc hội chứng Prader Willi

  • Dậy thì muộn, hormone sinh dục sản sinh quá ít, xảy ra bất thường về phát triển bộ phận sinh dục, với bé trai thường sẽ bị hẹp bao quy đầu, bé gái không có kinh nguyệt. Nếu không phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến vô sinh cả ở nam và nữ.

  • Giảm sắc tố da (do mất một gen tên OCA2) dẫn đến màu da trắng và mái tóc sáng màu khác thường.

3.3 Đối với người trưởng thành:

  • Hội chứng Prader Willi đặc biệt gây rối loạn về ăn uống khi phá vỡ các chức năng bình thường của một phần bộ não được gọi là vùng dưới đồi (kiểm soát hormone gây đói, khát) của đại não gây nên cảm giác ăn không no, kết quả là không thể kiểm soát được cơn đói, lúc nào cũng thèm ăn. 

  • Người bệnh phát triển thể chất kém: tỉ khối cơ thấp, chân tay ngắn, chiều cao thấp hơn so với người bình thường.

  • Chậm phát triển trí tuệ, khả năng học tập kém, chậm nói, chậm phát triển ngôn ngữ.

  • Gặp các vấn đề rối loạn hành vi như: Tính tình bướng bỉnh, hay giận dữ, mất kiểm soát đặc biệt khi không được thỏa mãn thói quen ăn uống của mình.

  • Rối loạn giấc ngủ, hay buồn ngủ vào ban ngày, bệnh béo phì có thể làm nặng hơn tình trạng này như Ngưng thở khi ngủ.

  • Các vấn đề về xương khớp do ít vận động,
    vẹo cột sống.

  • Các rối loạn về Hormone như: không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng hay suy tuyến thượng thận, khiến cơ thể bị suy giảm miễn dịch, dễ bị nhiễm trùng.

  • Các biểu khác như: cận thị, chịu đau tốt hơn người thường. 

4. Bệnh nhân Prader Willi có thể điều trị được không?

Hội chứng Prader–Willi không có cách chữa trị, do đó vấn đề cốt lõi của việc điều trị cho bệnh nhân là phục hồi chức năng vận động và khống chế quá trình ăn uống cho bệnh nhân. Kết hợp với khám tầm soát các bệnh lý có liên quan để ngăn ngừa, hạn chế các tác hại của bệnh.

  • Với trẻ sơ sinh khó bú mẹ do giảm trương lực cơ, cần được hỗ trợ thêm bởi ống cho ăn và nguồn dinh dưỡng có hàm lượng calo cao được chỉ định bởi bác sĩ.

  • Với trẻ vị thành niên: điều trị bổ sung hormone giới tính (testosterone cho nam hoặc estrogenprogesterone cho nữ) để trẻ dậy thì đúng và phát triển đầy đủ chức năng sinh dục, phòng tránh việc loãng xương.

  • Với bệnh nhân trưởng thành, cần có biện pháp quản lý Dinh dưỡng, kiểm soát quá trình ăn uống, khuyến khích bệnh nhân vận động nhiều hơn tránh bệnh Béo phì. Việc ngưng thở khi ngủ là vô cùng nguy hiểm, cần phải có bác sĩ tư vấn và kiểm soát hành vi này.

Bệnh nhân của hội chứng Prader Willi gặp rất nhiều rắc rối về thể chất và cả tâm lý, vì vậy, gia đình luôn phải quan tâm và điều chỉnh hành vi của con thường xuyên bằng các biện pháp giáo dục hành vi giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, cơn thèm ăn, sự bực tức và hỗ trợ phát triển trí tuệ cho trẻ.

5. Chẩn đoán hội chứng Prader Willi bằng cách nào?

-Nếu trẻ bị chậm phát triển đồng thời có các triệu chứng điển hình như trên, các bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, kiểm tra gen của bố mẹ và trẻ bằng nhiều phương pháp để khẳng định chính xác bệnh.

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). 

Double Test Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

------------------------------

Nguồn: Hội chứng Prader/Willi (Thư viện Y học quốc gia Mỹ)

Xem thêm các Hội chứng:

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24 NHIỄM SẮC THỂ
HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13 
HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18
HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - TRISOMY X
HỘI CHỨNG KLINEFELTER
HỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM
HỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY X


CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ:
HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2
HỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - AS
HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P
HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-


Tin liên quan

Chúng tôi trên Facebook

Tin mới

CHÚC MỪNG KHAI TRƯƠNG LA ANN HAIR & SPA

Ngày 11/06/2022, La Ann Hair & Spa đã chính thức khai trương tại địa chỉ: 117 Đường số 3, Cư Xá Đô Thành, Phường 4, Quận 3, TP.HCM.

XÉT NGHIỆM ĐỘC CHẤT CHO NHÂN VIÊN Ở ĐÂU?

- Các doanh nghiệp sẽ tổ chức hoạt động khám sức khỏe cho người lao động theo thông tư 14. It nhất một lần trong năm người sử dụng lao động phải tổ chức khám sức khỏe cho người lao động.

XÉT NGHIỆM ĐỘC CHẤT LÀ GÌ?

Hóa chất đang xâm nhập vào cơ thể của bạn hằng ngày, thông qua nhiều con đường khác nhau, khiến cho sức khỏe của bạn dần suy yếu. Nhất là đối với những người đang làm việc trong môi trường công nghiệp, ...

DỊCH SỐT XUẤT HUYẾT ĐANG BÙNG PHÁT TRỞ LẠI

Những ngày gần đây, số ca mắc sốt xuất huyết đang tăng và chưa có dấu hiệu dừng lại. Các bác sĩ cảnh báo, người dân cần chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh, diệt muỗi, diệt lăng quăng, tránh để ...

BỐN SAI LẦM THƯỜNG GẶP KHI CHĂM SÓC TRẺ BỊ HO

“Kiêng thịt gà, tôm; không cho bé bú; không chú ý đến đường thở; chủ quan trước tiếng ho của trẻ” là 4 sai lầm thường gặp ở phụ huynh khi chăm sóc trẻ bị ho. Đây là nhận định của TS.BS Trần Anh Tuấn- ...

BỆNH ĐẬU MÙA KHỈ NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH PHÒNG TRÁNH

Từ tháng 5 năm nay, phát hiện nhiều ca mắc mới virus gây bệnh đậu mùa khỉ và trở thành làn sóng bùng phát trên toàn cầu. Ngày 29/5, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công bố báo cáo đầu tiên về làn ...