Trisomy 13, hay còn gọi là hội chứng Patau là bệnh lý rối loạn di truyền khi trong bộ nhiễm sắc thể thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 với tỉ lệ mắc phải là 1/16000 trẻ.
1. Cơ chế gây ra Trisomy 13
- Bình thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có chứa 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Vì vậy một đứa trẻ sẽ nhận được một nửa số vật chất di truyền từ cả ba và mẹ.
- Nhưng cũng có lúc tế bào hoạt động không chính xác dẫn tới hiện tượng xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể thừa vào cặp nhiễm sắc thể 13, kết quả là hình thành Trisomy 13. (Hoặc nhiễm sắc thể thừa rơi vào cặp số 18 sẽ hình thành hội chứng Edwards, rơi vào cặp số 21 sẽ hình thành hội chứng Down).
-Nhiễm sắc thế phụ này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của ba. Tỉ lệ mắc phải ở thai nhi sẽ tăng theo độ tuổi của sản phụ (càng cao tuổi càng có nguy cơ cao hơn).
Trisomy 13 có ba dạng:
-
Trisomy 13 toàn phần là dạng thường thấy nhất, khi đó cả ba nhiễm sắc thể số 13 đều có trong tất cả tế bào của thai nhi.
-
Trisomy 13 một phần là dạng hiếm gặp, khi nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ xuất hiện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các biểu hiện của Hội chứng này lại không xuất hiện rõ rệt trên người mắc phải.
-
Trisomy 13 dạng thể khảm: cũng là dạng hiếm, xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ số 13 chỉ có trong một số tế bào của thai nhi.
2. Vậy Trisomy 13 có phải bệnh di truyền hay không?
- Đa phần các ca Trisomy 13 toàn phần mắc phải đều không phải do di truyền, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng làm cho bộ nhiễm sắc thể bị thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 (hoặc 18 đối với Hội chứng Edwards, 21 đối với Hội chứng Down).
-Tuy nhiên với người có Trisomy 13 một phần lại có khả năng di truyền bệnh và có nguy cơ rất cao sinh ra con mắc phải hội chứng này.
3. Các biểu hiện của Hội chứng Patau
Trẻ mắc phải Trisomy 13 sẽ có nhiều khiếm khuyết về trí tuệ và bất thường ở nhiều cơ quan trong cơ thể như khuyết tật về tim, não và dây thần kinh xương sống bất thường.
-
Dị tật bẩm sinh ở mắt khiến mắt nhỏ bất thường hoặc hoặc mô mắt bị tiêu biến. (Tham khảo thêm: Microphthalmia)
-
Dị tật thừa ngón tay hoặc ngón chân.
-
Dị tật đầu nhỏ, cổ ngắn xương sọ phía sau nhô ra.
-
Dị tật sứt môi hoặc hở vòm miệng.
-
Chứng Giảm trương lực...
Vì những ảnh hưởng như vậy nên mắc phải hội chứng Patau thường không sống được quá ngày đầu hoặc tuần đầu tiên, chỉ có khoảng 5 đến 10% trẻ có thể sống.
4. Chuẩn đoán hội chứng PATAU
Đối với trẻ sơ sinh: Hội chứng Patau có thể được phát hiện khi mới sinh ra dựa vào các đặc điểm hình dạng nêu trên, tuy nhiên để chính xác một xét nghiệm di truyền gọi là Karyotype để chẩn đoán xác nhận lại.
Ở giai đoạn trước sinh (đang mang thai)
-
Xét nghiệm máu Double Test (thực hiện ở thời điểm từ 11-13 tuần) và Triple Test (thực hiện ở thời điểm từ 15 – 20 tuần) là các xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng kết hợp với siêu âm để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau. Các xét nghiệm trên có độ chính xác không cao, nên cần phải chẩn đoán bằng chọc ối.
-
Các phương pháp trước sinh gồm sinh thiết gai nhau (CVS từ tuần 10 – 12), chọc ối (từ tuần 15 – 20) và lấy máu dây rốn thai nhi (PUBS, sau tuần 20). Các phương pháp này tiềm ẩn khả năng gây sảy thai và phát sinh các biến chứng khác ở thai phụ và thai nhi.
-
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
------------------------------
Nguồn: Trisomy 13 (Thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ)
Xem thêm các Hội chứng: