THÔNG TIN Y HỌC

Hội chứng Klinefelter - 47,XXY - Rối loạn di truyền Nam giới




​Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng này lần đầu tiên được miêu tả lâm sàng bởi bác sĩ Harry Klinefelter này vào năm 1942, chỉ có nam giới mắc phải hội chứng này do sự thêm vào bất thường của một nhiễm sắc thể (NST) X trong cặp NST Giới tính, người bị tình trạng này thường được gọi là "Nam XXY" hay "Nam 47,XXY".

1. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter:

- Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ 1/650 người. Là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp, với khoảng 75% trường hợp khó phát hiện triệu chứng.

- Thông thường, người mắc phải hội chứng này sẽ cao hơn người thường, dễ bị vô sinh vì tinh hoàn của họ không sản xuất ra tinh trùng hoặc có rất ít. 

1.1 Các biểu hiện Tâm lý chung thường gặp:

  • Thường hay lo âu, trầm cảm.

  • Các kĩ năng mềm (giao tiếp, trình bày, giải quyết tình huống...) ít phát triển.

  • Rối loạn tăng động, giảm chú ý (ADHD).

  • Khoảng 10% người mắc phải chứng Tự kỉ.

1.2 Các Bệnh lý trao đổi chất thường gặp:

  • Bệnh tiểu đường Type 2.

  • Bệnh tăng huyết áp, huyết áp cao.

  • Bệnh béo phì, cholesterol và mỡ máu cao.

  • Tay chân gặp tình trạng run rẩy.

  • Bệnh ung thư vú (nếu tuyến vú phát triển quá mạnh).

  • Các rối loạn miễn dịch.

1.3 Biểu hiện của bệnh sẽ thay đổi ở mỗi độ tuổi như:

Ở trẻ nhỏ:

  • Giảm phát triển cơ bắp.

  • Ít hoạt bát.

  • Gặp khó khăn trọng việc ngồi dậy, bò và nói chuyện so với những đứa trẻ bình thường khác.

  • Khoảng 25% có biểu hiện lệch ngón, ngón tay cong, chân dẹt, phẳng.

    ngon-tay-cong-hoi-chung-KLINEFELTER hoi-chung-klinefelter

Tuổi thiếu niên:

  • Gặp vấn đề về việc bộc lộ cảm xúc của bản thân.

  • Thiếu tự tin, khó thể hiện cá tính của mình, ít giao tiếp với người khác.

  • Gặp trở ngại trong quá trình học đọc, viết và tính toán.

  • Dậy thì chậm.

  • Tình trạng tinh hoàn ẩn.

    hoi-chung-tinh-hoan-an

Tuổi thanh niên:

  • Tuyến lông phát triển chậm, râu rất ít.

  • Cơ bắp phát triển chậm hoặc không phát triển.

  • Tay và chân dài không theo tỉ lệ thông thường của cơ thể, phần hông rộng và phần thân ngắn hơn.

  • Dương vật và tinh hoàn nhỏ hơn mức trung bình.

  • Trí tuệ dưới mức bình thường hoặc chậm phát triển tâm thần.

  • Tuyến vú phát triển bất thường.

    tuyen-vu-phat-trien-bat-thuong-o-nam-gioi

Ở đàn ông trưởng thành:

  • Gặp tình trạng loãng xương.

  • Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp.

  • Số lượng tinh trùng ít, chất lượng thấp hoặc không có tinh trùng.

  • Ham muốn tình dục thấp, gặp vấn đề về cương dương.

    suy-giam-ham-muon-o-nam-gioi
    Một số trường hợp đặc biệt, người đàn ông còn có thể có cả tinh hoàn và tử cung. Tuy nhiên, vì không có trứng, cũng như không có tinh trùng nên không có chức năng sinh sản.

2. Hội chứng Klinefelter có di truyền hay không?

Người mắc Hội chứng Klinefelter không di truyền cho thế hệ sau. Bởi vì trong quá trình hình thành tế bào (trứng và tinh trùng) phát sinh lỗi khiến NST giới tính X được phân bổ dư trên cặp NST giới tính số 23.

3. Người mắc phải hội chứng Klinefelter có thể có con không?

- Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân đau đầu gây cản trợ việc sinh sản của đàn ông. Vì nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Vậy nam giới mắc phải hội chứng Klinefelter có thể có con không? 

- Câu trả lời là có thể. Với sự phát triển của y tế ngày nay, chúng ta có thể khám tư vấn chế độ dinh dưỡng để bổ sung hormone nam giới cùng với những phương pháp hỗ trợ sinh sản khác.

- Trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng khi xuất tinh. Vì vậy các bác sĩ vẫn có thể trích xuất số tinh trùng đó để thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Tóm lại, những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hi vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải thực hiện sớm các xét nghiệm Sàng lọc trước sinh, tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.

4. CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG KLINEFELTER:

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). 

Double Test Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

------------------------------

NguồnKlinefelter syndrome (Thư viện Y học quốc gia Mỹ) -  Klinefelter syndrome XXY Syndrome  (webmd.com)

Xem thêm các Hội chứng:

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24 NHIỄM SẮC THỂ
HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13 
HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18
HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - TRISOMY X
HỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM
HỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY X


CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ:
HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2
HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWS
HỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - AS
HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P
HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-


Tin liên quan

Chúng tôi trên Facebook

Tin mới

ƯU ĐÃI CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG

Sức khỏe là vốn quý của con người, nhưng chúng ta lại cho rằng mình còn trẻ, sức khỏe còn dồi dào thì chưa cần phải lo lắng. Tầm soát sức khỏe định kỳ và kịp thời điều chỉnh lối sống sẽ giúp ta theo dõi ...

SỐ CA ĐỘT QUỴ LIÊN TỤC TĂNG, ĐỐI TƯỢNG NÀO DỄ BỊ ĐỘT QUỴ 'GHÉ THĂM'

Số ca bệnh đột quỵ tăng gấp 11 lần trong vòng 15 năm qua, theo số liệu ghi nhận tại Trung tâm đột quỵ Bệnh viện Nhân dân 115.

TIN LỜI QUẢNG CÁO "NHÀ TÔI BA ĐỜI", NHIỀU NGƯỜI SUY GAN, THẬN

Trung bình một tháng, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương tiếp nhận khoảng 20 ca bệnh nhập viện vì tự ý sử dụng các loại thuốc nam không rõ nguồn gốc, được quảng cáo tràn lan trên mạng xã hội.

GÓC NHÌN: ĐƯỜNG BIÊN Y HỌC

Khoa học là liên tục đặt ra câu hỏi và đi tìm câu trả lời. Khoa học Y học cũng không ngoài quy luật này. Các nhà khoa học, bác sĩ luôn không ngừng tìm hiểu những vùng chưa sáng tỏ, nghiên cứu cái mới để ...

PHỤ NỮ NGÀNH Y - NỖ LỰC, CỐNG HIẾN VÀ TẬN TỤY

Chị em phụ nữ ngành Y tế chiếm hơn 63% trên tổng nhân sự ngành chịu nhiều áp lực về tâm lý phải trực đêm, thay đổi sinh lý và thói quen sinh hoạt gia đình

LIFE LAB XIN CHÚC MỪNG NGÀY THẦY THUỐC VIỆT NAM 27-02

Y đức là phẩm chất tốt đẹp nhất của đội ngũ y bác sỹ, những người thực hiện công tác y tế, được biểu hiện ở việc đặt tinh thần trách nhiệm cao nhất, luôn sẵn sàng và tận tụy phục vụ, hết lòng thương ...