THÔNG TIN Y HỌC

Hội chứng DiGeorge - 22q11.2




Hội chứng DiGeorge là gì?

1. Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge:

Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng vi mất đoạn 22q11.2, là một hội chứng gây ra bởi việc mất đoạn một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Với tỉ lệ mắc phải khoảng 1/4000 người.
Tên gọi khác: CATCH 22 - dựa trên các chữ cái thể hiện triệu chứng rõ nhất của người bệnh như:

  • C (cardiac abnormality) - Dị tật tim bẩm sinh.

  • A (Abnormal Facial) - Khuôn mặt biến dạng.

  • T (Thymic aplasia) - Suy giảm miễn dịch.

  • C (Cleft palate) - Chứng hở vòm họng, hở hàm ếch.

  • H (Hypocalcemia) - Chứng hạ can-xi máu.

Hội chứng DiGeorge thường là xảy ra do việc bị mất từ 30 đến 40 gen ở giữa nhiễm sắc thể 22 tại một vị trí được gọi là 22q11.2 (xem hình minh họa)

hoi-chung-digeorge-vi-mat-doan-nhiem-sac-the
Vị trí đoạn NST 22q11.2 bị mất trên NST số 22

2. Biểu hiện và triệu chứng của bệnh DiGeorge:

- Mất đoạn 22q11.2 có nhiều biểu hiện và triệu chứng ảnh hưởng đến gần như tất cả các bộ phận trên cơ thể. Các nghiên cứu đã phát hiện ra hơn 180 triệu chứng bệnh.

- Các triệu chứng ở mỗi người bệnh lại không giống nhau, thậm chí nếu là thành viên cùng trong một gia đình.

2.1 Đặc trưng nhận biết bên ngoài của bệnh nhân:

-Khuôn mặt đặc trưng: môi trên nhỏ, cằm nhỏ, mắt nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt rộng, hai tai thấp...

-Vòm họng biến dạng, nặng sẽ dẫn đến bệnh hở hàm ếch, nói năng khó khăn, nói giọng mũi.

-Các dị tật về xương khớp khiến chiều cao của người bệnh DiGeorge thấp hơn người thường, hay gặp các biến dạng cột sống.

-Da xanh, tái do máu thiếu oxi.

-Cơ bắp yếu, khó tăng cân, chậm tăng trưởng so với trẻ em cùng độ tuổi.

2.2 Các bệnh lý phổ biến nhất của bệnh nhân Digeorge:

  • Các bệnh lý tim mạch, dị tật tim từ khi mới sinh.

  • Suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh tự miễn, nhiễm trùng thường xuyên.

  • Các bệnh về đường hô hấp.

  • Bất thường về thận, dạ dày, ruột, tuyến Ức.

  • Giảm lượng tiểu cầu.

  • Lượng canxi trong máu thấp, dẫn đến bệnh Động kinh.

  • Mất thính lực.

  • Suy giảm khả năng học tập, chậm nói, thiểu năng trí tuệ. Có thể dẫn đến các bệnh về tâm thần như hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, lo lắng, khó hòa nhập, giao tiếp xã hội, lâu dần thành bệnh Tự kỷ.

3. Hội chứng DiGeorge có di truyền không?

Hội chứng này di truyền theo cơ chế Tính trội (autosomal dominant) trong di truyền học, vì chỉ cần mất đoạn xảy ra ở một trong hai nhiễm sắc thể của cặp NST số 22 ở mỗi tế bào cũng đủ để gây ra hội chứng DiGeorge.

co-che-di-truyen-troi-Digeorge
Cơ chế di truyền tính trội.
- Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này không di truyền là do trong quá trình hình thành tế bào (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát sinh phôi thai sớm có phát sinh đột biến, mất đoạn ngẫu nhiên.
-Tuy nhiên khoảng 10% người mắc hội chứng này thường có bố mẹ bình thường, nhưng chính họ lại có thể di truyền hội chứng này (truyền lại 1 NST số 22 bị mất đoạn) cho con cái đời sau.

4. Điều trị hội chứng DiGeorge như thế nào?

Vì đây là bệnh lý không thể chữa dứt điểm, nên các bác sĩ chỉ có thể khắc phục một số triệu chứng mắc phải.
-Dị tật tim bẩm sinh: Bệnh nhân cần được phẫu thuật để chỉnh lại cấu trúc tim.

-Hở vòm họng, hở hàm ếch: Có thể khắc phục nhờ phẫu thuật chỉnh hình.

-Các bệnh xương khớp, thiếu Canxi, giảm tiểu cầu: bổ sung Can-xi, Vitamin D, truyền máu hoặc tiểu cầu.

-Bệnh nhân gặp vấn đề về chức năng của tuyến ức sẽ hay bị nhiễm trùng, cần được điều trị tương tự như ở các trẻ khác và tiêm chủng theo trình tự thông thường. Nếu bệnh diễn biến tăng nặng cần phải điều trị bằng cách cấy ghép mô tuyến ức, đặc biệt là tế bào tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên hóa.

-Chức năng của hệ miễn dịch có thể được cải thiện dần khi trẻ lớn lên.

- Đối với các vấn đề về phát triển tâm lý, tinh thần của người bệnh: các bác sĩ sẽ can thiệp bằng một số liệu pháp về ngôn ngữ và cải thiện kỹ năng mềm cho trẻ. Trong trường hợp mà trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm,tự kỷ hoặc các rối loạn về sức khỏe tâm thần và hành vi khác thì cần phải có sự tham vấn đặc biệt của chuyên gia tâm lý để thực hiện một số liệu pháp điều trị đặc biệt.

5. Chẩn đoán hội chứng DiGeorge:

- Đối với trẻ gặp phải các biểu hiện như trên, bố mẹ cần phải đưa trẻ đến bệnh viện để khám sức khỏe toàn diện để bác sĩ phát hiện bệnh và đưa ra các biện pháp cải thiện sức khỏe cho trẻ. Vì nếu chữa trị chậm, triệu chứng bệnh sẽ tăng nặng theo thời gian.

- Đối với các mẹ mang thai, việc tầm soát, Sàng lọc trước sinh là việc quan trọng cần thiết phải thực hiện để phát hiện các dị tật, đột biến di truyền, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao (Phụ nữ từ 30 đến trên 35 tuổi mang thai, có tiền sử xảy thai, gia đình có người mắc các hội chứng di truyền khác như Down, Turner, Patau, Edwards, bệnh Siêu nữ,...)

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). 

Double Test Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

 
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

------------------------------

Nguồn: 22q11.2 deletion syndrome (Thư viện Y học quốc gia Mỹ)

Xem thêm các Hội chứng:

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24 NHIỄM SẮC THỂ
HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13 
HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18
HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - TRISOMY X
HỘI CHỨNG KLINEFELTER
HỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM
HỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY X


CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ:
HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWS
HỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - AS
HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P
HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-


Tin liên quan

Chúng tôi trên Facebook

Tin mới

ƯU ĐÃI CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG

Sức khỏe là vốn quý của con người, nhưng chúng ta lại cho rằng mình còn trẻ, sức khỏe còn dồi dào thì chưa cần phải lo lắng. Tầm soát sức khỏe định kỳ và kịp thời điều chỉnh lối sống sẽ giúp ta theo dõi ...

SỐ CA ĐỘT QUỴ LIÊN TỤC TĂNG, ĐỐI TƯỢNG NÀO DỄ BỊ ĐỘT QUỴ 'GHÉ THĂM'

Số ca bệnh đột quỵ tăng gấp 11 lần trong vòng 15 năm qua, theo số liệu ghi nhận tại Trung tâm đột quỵ Bệnh viện Nhân dân 115.

TIN LỜI QUẢNG CÁO "NHÀ TÔI BA ĐỜI", NHIỀU NGƯỜI SUY GAN, THẬN

Trung bình một tháng, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương tiếp nhận khoảng 20 ca bệnh nhập viện vì tự ý sử dụng các loại thuốc nam không rõ nguồn gốc, được quảng cáo tràn lan trên mạng xã hội.

GÓC NHÌN: ĐƯỜNG BIÊN Y HỌC

Khoa học là liên tục đặt ra câu hỏi và đi tìm câu trả lời. Khoa học Y học cũng không ngoài quy luật này. Các nhà khoa học, bác sĩ luôn không ngừng tìm hiểu những vùng chưa sáng tỏ, nghiên cứu cái mới để ...

PHỤ NỮ NGÀNH Y - NỖ LỰC, CỐNG HIẾN VÀ TẬN TỤY

Chị em phụ nữ ngành Y tế chiếm hơn 63% trên tổng nhân sự ngành chịu nhiều áp lực về tâm lý phải trực đêm, thay đổi sinh lý và thói quen sinh hoạt gia đình

LIFE LAB XIN CHÚC MỪNG NGÀY THẦY THUỐC VIỆT NAM 27-02

Y đức là phẩm chất tốt đẹp nhất của đội ngũ y bác sỹ, những người thực hiện công tác y tế, được biểu hiện ở việc đặt tinh thần trách nhiệm cao nhất, luôn sẵn sàng và tận tụy phục vụ, hết lòng thương ...