- Các bệnh lý di truyền đang trở thành vấn đề mới nổi cùng với nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị. Dù là các bệnh lý hiếm gặp với tần suất mắc thấp, từ 1/200.000 đến 1/800 trẻ, dẫn đến tâm lý chủ quan ở các gia đình trẻ không thực hiện sàng lọc trước sinh.
- Nhưng theo nghiên cứu có hơn 8.000 bệnh lý di truyền khác nhau nên ước tính cứ 17 người trên thế giới thì có 1 người mắc phải bệnh lý di truyền.
Ý NGHĨA GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC CHO MẸ VÀ BÉ
- Việc tầm soát, sàng lọc trước sinh là rất quan trọng nhằm xác định
nhóm thai phụ có nguy cơ cao. Giảm số lượng ca làm thủ thuật chẩn đoán không cần thiết (
có thể dẫn đến nguy cơ xảy thai) như phương pháp chọc ối.
- Tầm soát trước sinh cho phép sàng lọc nhiều bệnh từ nhiễm trùng (
CMV, Rubella, Toxoplasma, giang mai, HIV, HBV… ), tiểu đường thai kỳ, rối loạn chức năng tuyến giáp thai kỳ, cho đến các bệnh di truyền phân tử và đột biến nhiễm sắc thể.
-Hiện nay việc tầm soát - sàng lọc trước sinh được ứng dụng rộng rãi nhằm phòng ngừa và giảm thiểu số trẻ ra đời bị những dị dạng bẩm sinh hoặc bị
bệnh di truyền nặng.
Thông tin chi tiết gói xét nghiệm:
| STT |
Tên xét nghiệm |
Ý nghĩa của dịch vụ |
| 1 |
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm laser |
Đếm được số lượng các tế bào trong máu, gồm 3 dòng chính: hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu nhằm đánh giá tình trạng thiếu máu, một số bệnh nhiễm trùng và rối loạn đông máu do thiếu tiểu cầu.
|
| 2 |
Định nhóm máu hệ ABO (Kỹ thuật trên thẻ) |
Xác định nhóm máu của bản thân trước khi truyền hoặc cho máu.
Xác định nhóm máu người mẹ để đánh giá nguy cơ không tương thích nhóm máu giữa mẹ và con. |
| 3 |
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT (≥ 10w) |
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự cfDNA thế hệ mới giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi qua máu mẹ.
-Bệnh Down, Turner, Edwards, Patau, hội chứng siêu nữ, siêu nam, hội chứng thiên thần, hội chứng mèo kêu Cri-du-chat, DiGeorge, Prader-Willi... |
| 4 |
Định lượng Glucose/máu |
Chẩn đoán, theo dõi điều trị bệnh nhân bị đái tháo đường; theo dõi người bệnh hạ đường huyết. |
| 5 |
HBA1C/máu |
Đo lượng đường máu trong 3 tháng vừa qua, Đánh giá tình trạng kiểm soát đường máu ở những KH bị tiểu đường. Trên cơ sở đó giúp bác sĩ điều trị có kế hoạch điều trị kịp thời nhằm phòng ngừa các biến chứng bệnh tiểu đường gây ra. |
| 6 |
Định lượng Fe |
Phản ánh mức độ sắt trong tuần hoàn máu. |
| 7 |
Định lượng Ferritine |
Là một protein dự trữ sắt chính trong tế bào, phản ánh lượng sắt được dự trữ trong cơ thể. |
| 8 |
HBsAg miễn dịch tự động |
Kiểm tra kháng nguyên bề mặt của virus viêm gan B trong máu.
Xác định tình trạng nhiễm virus viêm gan B. |
| 9 |
Anti HBs miễn dịch tự động |
Kiểm tra kháng nguyên bề mặt của virus viêm gan B trong máu.
Kiểm tra khả năng miễn dịch của cơ thể đối với virus viêm gan B (sau tiêm chủng hoặc sau khi mắc bệnh tự khỏi cơ thể tự sinh kháng thể) |
| 10 |
Anti HCV miễn dịch tự động |
Kiểm tra hàm lượng kháng thể virus viêm gan C trong máu. Xác định hàm lượng kháng thể virus viêm gan C. |
| 11 |
HIV Ag/Ab miễn dịch tự động |
Xét nghiệm sàng lọc HIV. |
| 12 |
Treponema pallidum RPR định tính |
Tầm soát các bệnh nhiễm trùng thường xảy ra trong thai kì truyền từ người mẹ có thể gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa như: Giang mai, Rubella, Toxoplasma, CMV...
|
| 13 |
Treponema pallidum TPHA định tính |
| 14 |
Toxoplasma gondii IgG /máu |
| 15 |
Toxoplasma gondii IgM /máu |
| 16 |
Rubella IgM miễn dịch tự động |
| 17 |
Rubella IgG miễn dịch tự động |
| 18 |
CMV IgM miễn dịch tự động |
| 19 |
CMV IgG miễn dịch tự động |
| 20 |
Tổng phân tích nước tiểu 10 thông số |
Phát hiện sớm các bệnh lý đường tiết niệu
|
| 21 |
Định lượng Microalbumin/ nước tiểu |
Phát hiện sớm các bệnh lý thận
|
